Fibroza cistike është një sëmundje në gjendje të dëmtojë rëndë mushkëritë dhe mangësi të konsiderueshme ushqyese.
Një patologji e trashëguar që prek qelizat që prodhojnë lëngje si mukozë, djersë, pështymë dhe lëngjet e stomakut.
Nëse në kushte normale këto sekrecione janë të lëngshme, tek pacientët e prekur nga fibroza cistike një gjen difektoz e bën më të shpeshtë dhe më viskoz; në vend që të veprojë si lubrifikues sekrecionet bllokojnë kanalet dhe kalimet sidomos në nivelin e pankreasit dhe mushkërive.
Pasoja më e rrezikshme e fibrozës cistike është pamjaftueshmëria respiratore, pasi sekrecionet bllokojnë enzimat pankreatike që ndihmojnë në djegien e yndyrnave dhe proteinave, duke penguar organizmin të përthithë vitaminat thelbësore dhe këto vështirësi nisin që në fëmijëri.
Trajtimi për fibrozën cistike ka të bëjë vetëm me lehtësimin e simptomave dhe komplikacioneve pasi për fat të keq nuk ka ende një kurë për trajtimin e saj në mënyrë përfundimtare.
SHTATZËNIA
Nëse jeni shtatzënë apo po kërkoni të bëni një fëmijë, duhet t’i kërkoni mjekut tuaj analizën për fibrozën cistike për vete dhe partnerin tuaj. Në të shkuarën mjekët e kërkonin analizën vetëm për çiftet me rrezik të lartë, si at5a me precedentë familjarë apo vuanin vetë nga fibroza cistike,ndërsa sot këshillohet për të gjitha çiftet
Analiza bëhet në laborator me një kampion gjaku ose pështyme, dhe ndihmon në zbulimin nëse ju dhe partneri jeni apo jo bartës të gjenit të fibrozës cistike. Nëse jeni shtatzënë dhe analiza evidenton që fëmija juaj është në rrezik, mjeku do ju këshillojë analiza të tjera për fëmijën tuaj. Fibroza cistike nuk mund të kurohet para lindjes, prandaj qëllim i këtyre analizave është të ndihmojë të vendosni për të ardhmen tuaj.
Vendimi për të bërë analizën e fibrozës cistike është tërësisht personal dhe varet nga shumë faktorë, mes të cilëve dhe niveli i riskut.
Duhet pasur parasysh se disa mutacione gjenetike të fibrozës cistike nuk mund të individualizohen në analizë, siç është konceptuar aktualisht. Në raste të rralla mund të jetë mbartës i sëmundjes, por në analizë del normale.
Në fibrozën cistike një gjen difektoz ndryshon një proteinë që rregullon transportin normal të kripës (klorur natriumi) përmes membranës qelizore. Pasoja është prodhimi i sekrecioneve më të shpeshta dhe viskoze në sistemin e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhimit. Kjo sëmundje shkakton dhe një përqëndrim më të madh të kripës në djersë.
Gjeni i sëmurë, i trashëguar nga prindërit recesiv: kjo do të thotë se fëmijët duhet të tashëgojnë dy çifte të gjenit, një nga secili prind. Nëse trashëgojnë vetëm një, nuk do të sëmuren nga fibroza cistike, por do të bëhen bartës të shëndetshëm dhe sëmundjen mund tua transmetojnë fëmijëve të tyre.
Nëse dy persona bartës të gjenit difektoz (jo domosdoshmërish të sëmurë) ngjizin një fëmijë, probabiliteti është 25% që fëmija të sëmuret nga fiborza cistike, 50% që të jetë bartës dhe 25% që të jetë i shëndetshëm dhe jo bartës i sëmundjes.
Roli i acideve yndyrore
Disa ekspertë thonë se një çekuilibër i acideve yndyrore thelbësore mund të luajë një rol të rëndësishëm në fibrozën cistike. Personat e prekur nga fibroza cistike mund të kenë një nivel të lartë të acidit arakidonik dhe një mungesë të një tjetri acidi yndyror, acidit dokosahexanoic.
Faktorët e rrezikut
Faktorë më të mëdhenj rreziku për fibrozën cistike janë historia familjare: nëse nëna apo babai vijnë nga një familje me raste te fibrozës cistike, fëmijët ndoshta mund të kenë mundësinë një në katër për t’u sëmurur.
SIMPTOMAT
Shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike mund të jenë të ndryshme, dhe sipas shkallës së ashpërsisë së sëmundjes. Për shembull një fëmijë i prekur nga fibroza cistike mund të ketë probleme respiratore por jo tretëse, ndërsa një fëmijë tjetër mund t’i ketë të dyja.
Ndërkohë që evolucioni i simptomave vjen me moshën.
Simptomat tek të porsalindurit
Tek disa të porsalindur simptoma e parë mund të jetë një bllokim i zorrëve (meconium ileus). Ndodh kur meconiumi (jashtëqitja e zorrëve, ngjyra e zezë në jeshile që normalisht i porsalindur prodhon në një apo dy ditët e para të jetës) bëhet aq i trashë sa të pengojë zorrën. Ndër simptomat e tjera tek të porsalindurit mund të vërejmë:
Rritje e pamjaftueshme
Jashtëqitje e bollshme dhe vajore (steatorrhea)
Infeksione të shpeshta respiratore.
Simptomat tek fëmijët dhe adoleshentët
Simptomat kryesore të fibrozës cistike tek fëmijët dhe adoleshentët përfshijnë:
Shije e kripur e lëkurës, pasi personat e prekur nga fibroza cistike kanë tendencën të sekretojnë një sasi të lartë kripe me djersën. Kjo mund të jetë ndër shenjat e para që që vënë re prindërit.
Bllokimi i zorrëve
Feçe vajore, me erë të fortë
Vonesë në rritje.
Gëlbazë shumë viskoze, por prindërit mos të vënë re simptomat, pasi fëmijët kanë tendencën ta gëlltisin gëlbazën dhe jo ta pështyjnë.
Kollë dhe astmë.
Infeksione të shpeshta të rrugëve respiratorë dhe sinuseve nazale të ndërlikuara nga polmoniti dhe bronkiti i përsëritur.
Dalje e një pjesë të rektumit nga anusi, që vjen për shkak të vështirësisë për të dalë jashtë.
Ënjtje ose rrumbullakosje e majave të gishtave të këmbëve dhe duarve, që me kalimin e kohës prekin të gjithë personat me fibrozë cistike, por shfaqen dhe tek pacientët e prekur nga sëmundje kongjenitale të zemrës dhe probleme të tjera polmonare.
Fibroza cistike mund të shoqërohet edhe me polipe nazale, cerozë e mëlçisë për shkak të një inflamacioni ose pengesë të kanaleve biliare, zhvendosja e një pjesë të zorës në një zonë tjetër, tek fëmijët me moshë mbi 4 vjeç.
RREZIQET
Komplikacionet respiratore
Ndër komplikacionet më të shpeshta janë dhe infeksionet kronike të rrugëve respiratore mes të cilave polmoniti, bronkiti, sinuziti kronik, bronkeistaza, një dilatim anormal i mureve të bronkeve që e bën më të vështirë pastrimin e rrugëve respiratore.
Astma mund të jetë pasojë e inflamacionit kronik të mureve bronkiale.
Infeksionet e rrugëve respiratore janë të shpeshta pasi mukoza është më viskoze se normalja dhe për këtë pengohen më lehtë rrugët e frymëmarrjes duke u bërë kështu një terren fertil për përhapjen e baktereve.
Agjenti infektues më i zakonshëm për pacientët e prekur nga fibroza cistike është Pseudomonas aeruginosa, një bakter që shkakton infeksion të aparatit të frymëmarrjes.
Antibiotikët mund të zvogëlojnë frekuencën dhe rëndësinë e sulmeve, por bakteri prezent nuk largohet tërësisht nga rrugët respiratore dhe mushkëritë. Nga ana tjetër ky bakter shumë rrallë provokon infeksion polmonar tek personat e shëndetshëm dhe nuk konsiderohet ngjitës.
Pacientët e prekur nga fibroza cistike mund të vuajnë nga
Gjakderdhja polmonare, që shfaqet përmes gjakut në kollitje
Pamjaftueshmëri respiratore, kolaps polmonar, një sëmundje ku ajri mblidhet në kafazin e kraharorit, duke dalë nga mushkëria përmes një vrime të vogël që krijohet në murin e jashtëm.
Komplikacione në ushqim
Për fat të keq fibroza cistike i bën pacientët subjekte të diarresë kronike dhe mungesave të theksuara ushqyese.
Sekrcionet viskoze pengojnë kanalet e pankreasit, duke parandaluar:
Enzimat që tresin yndyrnat dhe proteinat që të arrijnë zorrët,
Organizmin të përthithë vitaminat e tretshme në yndyrë (A, D, E, K).
Fibroza vistike siç e thamë prek pankreasin i cili është dhe organi që kontrollin gliceminë, për pasojë rreth 20% e pacientëve shfaqin dhe diabetin si pasojë e sëmundjes.
Në fund dhe kanalet biliare mund të bllokohen dhe të kenë inflamacion (kolecistiti), duke shkaktuar probleme të mëlçisë, si ceroza.
Komplikacionet e aparatit riprodhues
Sekrecionet viskoze shpesh bllokojnë kanalin që lidh testikujt dhe prostatën prandaj shumë burra që vuajnë nga fibroza cistike vuajnë nga steriliteti.
Ndërsa femrat e prekura nga fibroza cistike mund të jenë më pak fertile se të tjerat, por kanë mundësi të ngjizin një fëmijë dhe të çojnë me sukses një shtatzëni deri në fund. Por duhet pasur parasysh se shtatzënia mund të përkeqësojë shenjat dhe simptomat e sëmundjes, kështu që duhet të vlerësoni zgjedhjen tuaj tek specialisti.
KUR DUHET KONTAKTUAR MJEKU
Duhet të shkoni te mjeku menjëherë nëse dyshoni se fëmija juaj është i prekur nga fibroza cistike. Simptomat tek të porsalindurit i përmendëm më lart.
Gjithashtu duhet të shkoni tek mjeku pasi është përcaktuar diagnoza, nëse fëmija ka temperaturë, kollë të përkeqësuar, vështirësi në frymëmarrje, reduktim të oreksit dhe lodhje.
Gjithashtu nëse fëmija është diagnostikuar me fibrozë cistike, programoni analiza të rregullta në strukturat e specializuara për trajtimin e kësaj sëmundjeje.
DIAGNOZA
Analiza e djersës
Analiza diagnostikuese që përdoret zakonisht për fibrozën cistike është ajo e djersës, që mat sasinë e klorurit të natriumit. Gjatë analizës aplikohet një substancë kimike pa erë që nxit djersitjen në një zonë të vogël të krahut apo këmbës, dhe një elektrodë në zonë provokon një shok elektrik me një intensitet të dobët dhe jo të dhimbshëm, duke provokuar vetëm ndjesinë e kruarjes ose nxehtësisë. Pas disa minutash djersa mblidhet në këtë zonë të stimuluar dhe dërgohet për analizë në laborator.
Një sasi e madhe kripe në djersë është një e dhënë për fibrozën cistike. Por megjithatë kjo analizë nuk tregon nëse sëmundja është e lehtë apo e rëndë. Duhet të dini se analiza e djersës nuk është gjithmonë efikase tek të porsalindurit pasi në muajt e parë të jetës nuk prodhojnë djersë mjaftueshëm për të dhënë një diagnozë. Për këtë arsye mjekët nuk e bëjnë analizën e djersës derisa fëmija të bëhet disa muajsh.
Analiza të tjera
Nëse i porsalinduri ka shenja dhe simptoma të fibrozës cistike mjeku mund të kërkojë analizën gjenetike në një kampion gjaku për të konfirmuar diagnozën.
Duke qenë se është një sëmundje e trashëgueshme, mjeku mund t’ju kërkojë ti nënshtrohen analizës edhe vëllezërit dhe motrat e fëmijës së prekur, edhe pse nuk kanë simptomat.
TRAJTIMI
Për simptomat dhe komplikacionet e fibrozës cistike mund të ketë trajtime të ndryshme, dhe qëllimet kryesore të tyre janë:
Parandalimi i infeksioneve
Reduktimi i sasisë së sekrecioneve polmonare,
Përmirësimin e frymëmarrjes,
Mbajtjen e një raporti kalorik dhe ushqyes të përshtatshëm.
Për të arritur këto objektiva trajtimi për fibrozën cistike mund të përfshijë:
Antiobiotikë, ilaçe mukolitike, bronkodilatatorë (psh, ventolin), drenazhim bronkial, trajtimi enzimatik oral dhe dieta e përshtatshme, si dhe analgjezikë./ MeMjekun.com
